Mengenal Progeria, penyakit Sammy Basso yang menyebabkan penuaan dini

sammy-basso-instagramaiprosab_169 Mengenal Progeria, penyakit Sammy Basso yang menyebabkan penuaan dini




Batavia, – Penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso meninggal dunia (6/10). Asosiasi Progeria Italia menyebutkan Sammy, 28, meninggal dalam usia 28 tahun.

Meluncurkan ReutersPenyakit langka yang disebut progeria atau disebut juga sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) dapat menyebabkan pasien cepat terlihat lebih tua dari usia sebenarnya. Dia terlihat seperti kakek Sammy, meski usianya masih 20-an.

Tak hanya itu, penyakit ini juga menurunkan kualitas hidup pasien yang angka harapan hidupnya hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan.

Progeria mempengaruhi 1 dari 8 juta orang dengan kejadian di seluruh dunia sebesar 1 dari 20 juta orang.

Lahir pada tahun 1995 di Schio, di wilayah Veneto di Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.

Basso kemudian menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic “Sammy's Journey”, yang menceritakan perjalanannya selama 66 tahun melintasi Amerika Serikat, dari Chicago hingga Los Angeles, bersama orang tuanya dan di antara sahabatnya, Richard.

“Hari ini lampu kami, pemimpin kami, telah padam. Terima kasih, Sammy, telah menjadikan kami bagian dari kehidupan yang luar biasa ini,” tulis asosiasi tersebut di halaman Instagram-nya.

Hanya terdapat 130 kasus progeria klasik yang diketahui di seluruh dunia, empat di antaranya terjadi di Italia.

Namun Asosiasi Progeria Italia memperkirakan mungkin terdapat sebanyak 350 kasus sehingga sulit untuk diselidiki terutama di negara-negara berkembang.

Untuk mengetahui penyakit progeria

Progeria adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka. Kondisi ini menyebabkan anak mengalami penuaan yang cepat dan tidak sehat sejak usia 2 tahun.

Rasa sakit ini akan tampak normal saat lahir dan pada tahap awal kehidupan. Namun seiring berjalannya waktu, pertumbuhan mereka melambat dibandingkan anak-anak lainnya.

Penderita progeria memiliki wajah yang berbeda, seperti mata menonjol, paruh tipis, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga menonjol;

Penyebab progeria adalah mutasi genetik yang disebut lamin A (LMNA). Gen Lamin A berfungsi menjaga keutuhan inti sel.

Ketika terjadi mutasi pada gen ini, tubuh membuat bentuk lamin A abnormal yang disebut progerin dan menyebabkan sel-sel dalam tubuh menjadi tidak stabil. Sebagai wujudnya, proses penuaan terjadi dengan cepat.

Menurut beberapa sumber, penyakit ini jarang terjadi dan jarang sekali bersifat turun temurun. Orang tua yang pernah memiliki anak dengan progeria memiliki peluang 2-3 persen untuk memiliki anak dengan kondisi serupa.

(HSy/hsy)

Lihat di bawah:

Video: Parle Resto & Cafe, Tingkatkan Pengalaman Kuliner Indonesia!

Terimakasih

Post Comment